Дифференциальная диагностика и характеристика сахарного диабета

Дифференциальная диагностика и характеристика сахарного диабетаОпределение содержания сахара в крови (гликемия) является одним из основных лабораторных тестов, которые использует дифференциальная диагностика сахарного диабета. Для получения наиболее точной информации применяется определение гликемии из плазмы, полученной из венозной крови, в которой в большинстве лабораторий нормальным значением считается глюкоза натощак 3,3-6,0 ммоль/л (рекомендации ВОЗ). Этот диапазон применяется для всех возрастов, за исключением раннего неонатального периода, когда нормальные значения глюкозы в крови ниже.

По данным комитета экспертов в Американской диабетической ассоциации (ADA) с 2005 года рекомендуется даже более узкий диапазон глюкозы в крови натощак, составляющий до 5,6 ммоль/л.

Исследования уровня глюкозы в крови у детей, в основном, использует диагностика сахарного диабета 1 типа (случаи сахарного диабета 2 типа в педиатрической популяции являются достаточно редкими). Иногда, однако, такой диагностический метод, как определение уровня глюкозы в крови также устанавливается в ходе скринингового биохимического обследования без подозрения на возникновение сахарного диабета. В таком случае, может быть неприятным сюрпризом обнаружение слегка повышенного значения сахара в крови у человека без клинических признаков развития СД. Врач должен сначала определить различные причины таких результатов, включая возможность лабораторных ошибок и, только после их исключения, отправлять человека на другие обследования. Если подтвердит дифференциальный диагноз сахарный диабет, человек информируется о своём заболевании и обучается его контролированию.

До 90-х лет 20-го века единственной возможной причиной гипергликемии у детей и подростков считался сахарный диабет 1 типа (СД1, инсулинозависимый недуг, в соответствии с более ранней терминологии). У молодых людей с нарушением метаболизма, курс которого не отвечал течению при сахарном диабете 1 типа, не представлялось возможным предоставить точную информацию о этиологии, прогнозе, а также определить рациональное лечение.

Хотя лечение пациентов с СД 1 типа остаётся стержневым содержанием детской диабетологии, в повседневной клинической практике специалисты постепенно учатся распознавать и правильно классифицировать и другие причины гипергликемии у детей и подростков.

Причины бессимптомной случайной гипергликемии у детей и подростков, согласно современным представлениям, включают:

  1. Фаза пресимптоматического СД 1 типа.
  2. СД 2 типа. В большинстве случаев СД2 в подростковом возрасте происходит бессимптомно и обнаруживается либо случайно, либо при целевом скрининге, проводимом среди очень подростков с ожирением.
  3. Генетические синдромы, которые включают СД.
  4. MODY (Maturity – Onset Diabetes of the Young), «взрослая» форма диабета у молодых – аутосомно-доминантная форма сахарного диабета, при которой мутирует один из шести генов, до сих пор не идентифицированных. MODY включает в себя 2 основные клинические подгруппы, которые коренным образом отличаются в своём курсе:  доброкачественная форма – дефект глюкокиназы (MODY2), со стабильной лёгкой гипергликемией на протяжении всей жизни; форма с неблагоприятным течением (MODY1, MODY3, MODY4, MODY5 и MODY6), также известная, как транскрипционный фактор диабета, с прогрессирующим отказом гликемического контроля и высоким риском развития поздних осложнений СД.
  5. Неонатальный сахарный диабет – это особая категория заболевания, происходящая в неонатальном периоде, которую в соответствии с её курсом подразделяются на: переходный и  постоянный.
  6. Стрессовая гипергликемия – это кратковременное повышение уровня сахара в крови во время значительного стрессового инсульта, тяжёлого острого течения заболевания (например, сепсис, менингит.) или обширной травмы. Попадает в эту категорию также повышение в крови глюкозы после дозы кортикостероидов.

Каждая из этих причин гипергликемии характеризуются иным курсом, разным уровнем краткосрочного и долгосрочного риска, и требует различного лечения.

Предсимптоматическая форма СД1

Предсимптоматическая форма СД1Аутоиммунный процесс, который направлен против бета-клеток происходит без симптомов в течение от месяцев до нескольких лет. Доходит к постепенной потере общего количества бета-клеток и уменьшения секреции инсулина. В качестве первого шага возможно посредством целенаправленных обследований продемонстрировать сокращения первой фазы секреции инсулина (First Phase Insulin Response; FPIR) после стандартной стимуляции посредством введения раствора глюкозы (внутривенный тест на толерантность к глюкозе, ВТТГ).

Случайные гликемические тесты или химические анализы мочи на данном этапе могут захватить первые проявления метаболических нарушений – лёгкую гипергликемию и/или глюкозурию.

Сахарный диабет 2 типа

В большинстве случаев СД2 протекает бессимптомно. Лишь в редких случаях присутствуют осмотические признаки, в исключительных случаях – диабетический кетоацидоз, если существует значительное вторичное снижение секреции инсулина вследствие истощения бета-клеток.

Генетические синдромы, включающие сахарный диабет

Для этой гетерогенной группы является типичным возникновение других проблем со здоровьем. Течение и лечение сахарного диабета варьируется в зависимости от причины и характера расстройства.

Дифференциальные диагностические процедуры

Дифференциальные диагностические процедурыРазграничение индивидуальных причин гипергликемии у детей и подростков в отдельных случаях бывает достаточно сложным. Дифференциальные диагностические процедуры всё еще находятся в процессе становления.

В первой ориентации помогает семейный анамнез: для всех подтипов диабета MODY характерно аутосомно-доминантное наследование, у подростков, имеющих второй тип заболевания, обычно, по крайней мере, один из родителей имеет диагноз сахарного диабета этого типа, для СД1, в большинстве случаев, семейный анамнез нехарактерен.

Заболеваемость СД1 ниже среди этнических меньшинств, также и в нашей стране. В США и Западной Европе СД2, напротив, характеризуется повышенной заболеваемостью среди этнических меньшинств, в нашей стране этот факт не наблюдается.

Возраст пациентов также характерен для некоторых расстройств: СД1 может проявиться в любом возрасте, для СД2 является типичным подростковый возраст. Диабет MODY2 может быть впервые обнаружен в любое время в течение жизни в ходе первого измерения глюкозы. Факторы транскрипции диабета, как правило, происходят в позднем детстве, подростковом или в молодом возрасте.

СД2 в значительной степени связан с ожирением, у многих людей присутствуют яркие проявления акантоз псапз.

Таблица диагностических критериев сахарного диабета (венозная плазма), в соответствии с новыми рекомендациями ADA, 2005 г., одинаковых для детей и для взрослых

ТаблицаОсновным метаболическим обследованием для выявления повышенного уровня глюкозы в крови остаётся пероральный тест на толерантность к глюкозе (ПТТГ), который может быть проведён даже в младенческом возрасте.

Чтобы правильно выполнить тест, необходимо соблюдать определённые принципы:

  1. Человек должен, по крайней мере, в течение 3 дней до проведения теста не соблюдать какой-либо диеты, влияющей на потребление сахара.
  2. Приходить на обследование следует натощак, причём пост должен продолжаться в течение, примерно, 12 часов, не менее 8 часов (у детей в возрасте до 1 года – 4 часа).
  3. Продолжительное голодание может повлиять на гликемический кривые, поэтому рекомендуется съесть второй ужин, примерно, около 20:00.
  4. Человек во время голодания или обследования может пить чистую воду или несладкий чай; исключаются напитки, содержащие сахар, в том числе, молоко, кофе с молоком и какао.
  5. После обследования человек должен принять пищу, и только после этого может быть отпущен домой.
  6. Образцы крови во время теста необходимо брать из вены в контейнеры для отбора проб, содержащие ингибитор гликолиза (содержащий смесь фторида натрия и ЭДТА, и имеют специальное обозначение – «трубка для отбора гликемии»), обеспечивающий постоянный уровень глюкозы в крови до обработки в лабораторных условиях.
  7. При отборе в обычные трубки уровень глюкозы в сыворотке крови может снизиться до нескольких мг/л при нахождении при комнатной температуре.
  8. Для оценки кривой используются стандартные рекомендации ВОЗ.

Другим используемым обследованием является внутривенный тест на толерантность к глюкозе (ВТТГ), но это – не стандартное исследование и, как правило, проводится только в специализированных отделах. ВТТГ может быть очень полезным, в особенности, когда подозревается предсимптомная фаза СД1, при которой выявляется низкую первую фазу секреции инсулина. Для СД2 характерна гиперинсулинемия натощак и после стимуляции глюкозой, если нет вторичного истощению функциональных запасов бета-клеток.

Стимуляция секреции инсулина и С-пептида посредством исследования глюкагоновым тестом проводится только у диабетиков, зависимых от инсулинотерапии, у которых нельзя безопасно проводить ПТТГ или ВТТГ. В других случаях этот тест не даёт никакой новой информации.

Для установления правильного диагноза может быть очень полезным гликемический контроль во время стационарного лечения человека или, в исключительных случаях и с сотрудничеством семьи, и в домашних условиях.

В случае предсимптомной фазы СД1 часто наблюдается совершенно нормальный уровень глюкозы в крови натощак утром и во второй половине дня, со второй половины дня и, особенно, вечером гликемия заметно повышается, часто до значений выше 10 ммоль/л, может появиться сахар в моче. В течение ночи глюкоза в крови натощак возвращается к нормальным показателям.

Для MODY2 напротив, типичны значения гликемии от 6 до 10 ммоль/л в течение дня и ночи, почти никогда показатель глюкозы натощак не падает ниже 5 ммоль/л.

У людей со стрессовой гипергликемией при эффективном лечении «пускового механизма» заболевания доходит к быстрому восстановлению уровня глюкозы в крови до нормального уровня, последующий гликемический профиль так же, как и динамические тесты также являются нормальными.

Положительное обнаружение аутоантител против антигенов бета-клеток является типичным для СД1. Молекулярно-генетическое тестирование имеет решающее значение для диагностики диабета MODY и определения его подтипов. Обнаружение специфической мутации в образце ДНК человека определяет причинную диагностику и, особенно, в будущем может внести значительный вклад в модификацию лечения в соответствии с этиологией сахарного диабета.

Среди детей со случайной диагностикой лёгкой гипергликемией (10 ммоль л) в любое время в течение дня также скрывается группа здоровых детей, у которых повышенные результаты измерения уровня глюкозы в крови являются следствием забора крови сразу после еды, после питья подслащённых газированных напитков/соков или в том случае, если образец был лабораторно плохо обработанным или отобранным в неправильную трубку, т.е. имела место лабораторная ошибка. В соответствии с опытом многих клиник, речь идёт, примерно, о 30% детей, которые отправляются в больницу с лёгкой гипергликемией, диагностированной в ходе лабораторных обследований у педиатра.

Без использования вышеупомянутых вспомогательных обследований не всегда возможно этих детей с уверенностью объявить здоровыми. Хотя окончательный диагностический алгоритм, направленный на различение причин гипергликемии у детей и подростков, пока ещё недоступен, современные методы, включающие молекулярный анализ генов MODY, позволяют определить причину, вероятный прогноз и соответствующее лечение для большинства таких пациентов. Комплексное тестирование поможет отличить детей с доброкачественной формой расстройства от пациентов с высоким риском, для которых является необходимым своевременное терапевтическое вмешательство.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: