МОДИ диабет диагностика и лечение

21 век – век новых технологий и изобретений, а также век новых патологий.

Организм человека по своему строению уникален, но он также выдает сбои и ошибки.

Под действием различных триггеров и мутагенов геном человека может видоизменяться, что приводит к генетическому заболеванию.

Моди-диабет – один из подобных.

Что такое моди диабет

Сахарный диабет – нарушение в эндокринной системе, в базисе которой лежит полная/частичная недостаточность инсулина в теле человека. Это в свою очередь вызывает перебои всех обменов веществ. Среди всех нарушений эндокринной системы он занимает 1 место. Как причина смерти – 3 место.

Итак, выделяют категории:

• инсулинозависимый или СД 1,
• инсулиннезависимый или СД 2,
• СД на протяжении беременности (гестационный).

Также существуют специфические типы:

• генные мутации бета-клеток поджелудочной железы,
• эндокринопатии,
• инфекционно возникший,
• СД, обусловленный химикатами и лекарствами.

MODY – редко встречающийся наследственный тип сахарного диабета в период от 0 до 25 лет. Встречаемость в общей популяции составляет примерно 2%, а у детей — 4,5%.

MODY (maturity-on set diabetes of the young) дословно звучит как «диабет взрослого поколения у молодежи». Он передается по наследственным связям, носит аутосомно-доминантный признак (подвержены мальчики и девочки в равной мере). В носителе родственной информации происходят дефекты, из-за которых предназначение поджелудочной меняется, а именно функция бета-клеток.

Бета-клетки вырабатывают инсулин, который идет на переработку поступающей глюкозы. Она в свой черед служит энергетическим субстратом для организма. При MODY последовательность прерывается и сахар в крови у ребенка растет.

Классификация

На данный момент исследователи выявили 13 проявлений МОДИ диабета. Соответствуют они мутациям в 13 генотипах, которые и вызывают данное заболевание.

В 90% случаях встречаются только 2 вида:

• MODY2 – дефект в гене глюкокиназы,
• MODY3 – дефект в гене ядерного фактора гепатоцитов 1a.

На остальные формы приходится только 8-10% случаев.Выделяют:

• MODY1 – дефект в гене ядерного фактора гепатоцитов 4а,
• MODY4 – дефект в гене промоторного фактора 1 инсулина,
• MODY5 – дефект в гене ядерного фактора гепатоцитов 1b,
• MODYХ.

Но имеются и другие гены, которые ученым пока не удалось выявить.

Симптоматика

Моди диабет у ребенка выявляют в большей степени случайно, так как клиническая картина разносторонняя. Прежде всего она схожа с симптоматикой СД как 1-го, так и 2-го типов. Заболевание может себя не проявлять продолжительное время или же бурно вызвать инсулинопотребный сахарный диабет.

MODY2

Глюкокиназа – изофермент печени.

Ее функции:

• захват глюкозы и превращение в глюкозо-6-фосфат в бета-клетках поджелудочной железы и гепатоцитах печени (при высоких концентрациях глюкозы),
• контроль за высвобождение инсулина.

В научной литературе описано около 80 разнообразных мутаций гена глюкокиназы. В результате снижается активность фермента. Происходит недостаточная утилизация глюкозы, следовательно, сахар повышается.

Клинические проявления:

• одинаковая встречаемость как у девочек, так и у мальчиков,
• гипергликемия натощак до 8,0 ммоль/л,
• гликозилированный гемоглобин в среднем 6,5%,
• бессимптомное течение – часто выявляется при диспансеризации,
• тяжелые осложнения (ретинопатия, протеинурия) – редко,
• возможно ухудшение в более старшем возрасте,
• часто отсутствует потребность в инсулине.

MODY3

Ядерный фактор гепатоцитов 1а – это белок, экспрессируемый в гепатоцитах, островках Лангерганса, почках. Механизм развития мутаций у детей с моди3 диабетом не известны. Прогрессирует функциональное расстройство бета-клеток поджелудочной железы и нарушается секреция инсулина. Подобное наблюдается в почках – снижается обратное всасывание глюкозы и аминокислот.

L

o

a

d

i

n

g

.

.

.

Тест: на определение риска сахарного диабета 2 типа

Результат:

Присоединяйтесь к нашей группе Telegram и узнавай о новых тестах первым! Перейти в Telegram

Поделиться в Facebook Поделиться в VK

Достаточно быстро проявляет себя:

• повышение глюкозы до высоких цифр,
• частые макро- и микрососудистые осложнения,
• отсутствие ожирения,
• ухудшение состояния со временем,
• схожесть с сахарным диабетом типа 1,
• частое введение инсулина.

MODY1

Ядерный фактор гепатоцитов 4а – белковое вещество, располагающийся в печени, поджелудочной железе, почках и кишечнике. Этот тип схож с mody3, но изменения в почках не наблюдается. Наследственность редкая, но протекает в тяжелой форме. Чаще всего проявляется после 10-ти летнего возраста.

MODY4

Промоторный фактор инсулина1 – вовлечен в развитие поджелудочной железы. Встречаемость очень маленькая. Выявляют заболевание у новорожденных из-за недоразвития органа. Средняя выживаемость таких детей не известна.

MODY5

Ядерный фактор гепатоцитов 1b – расположен во многих органах и воздействует на развитие органов еще внутриутробно.

При повреждении, мутации гена уже в новорожденном возрасте видны изменения:

• сниженная масса тела,
• отмирание клеток поджелудочной железы,
• аномалии развития половых органов.

Другие типы моди диабета имеют схожие проявления, но выделить определенный тип можно только при помощи генетического исследования.

Диагностика

Правильно сформулированный диагноз влияет на выбор терапевтической тактики врача. Очень часто ставят диагноз СД 1 типа или 2 типа, даже не подозревая о другом. Основные диагностические критерии:

• возрастной период 10-45 лет,
• зарегистрированные данные о высоком сахаре в 1-м, 2-м поколениях,
• отсутствует нужда в инсулине при продолжительности болезни от 3 лет,
• отсутствие избыточной массы,
• соответствующий норме показатель белка С-пептида в крови,
• дефицит панкреатические антител,
• отсутствие кетоацидоза при резком проявлении.

План обследования больного:

• полный обзор анамнеза и жалоб, составление генеалогического дерева, возможно обследование родственников,
• гликемический статус и показатель сахара натощак,
• пероральное глюкозотолерантное исследование,
• установление гликированного гемоглобина,
• биохимический анализ крови (общий ХСТ, триглицериды, АСТ, АЛТ, мочевина,мочевая кислота и др.),
• УЗИ органов живота,
• электрокардиография,
• молекулярно-генетическое анализирование,
• консультации окулиста, невролога, хирурга, терапевта.

Конечный диагноз ставится по молекулярно-генетическому обследованию.

Генное исследование ставится посредством полимеразной цепной реакции (ПЦР). Производят забор крови у ребенка, далее в лаборатории выделяют нужные гены для выявления мутаций. Достаточно точный и быстрый метод, продолжительность от 3 до 10 дней.

Лечение

Данная патология проявляет в разных возрастных периодах, отсюда лечение должно корректироваться (например, при половом созревании). Можно ли найти лечение моди диабету? Прежде всего назначают умеренные регулярные физические нагрузки и сбалансированную диету. Иногда этого бывает достаточно и приводит к полной компенсации.

Основные компоненты пищи и их суточная концентрация:

• белок 10-20%,
• жиры меньше 30%,
• углеводы 55-60%,
• холестерин менее 300 мг/сут,
• клетчатка 40 г/сут,
• поваренная соль менее 3 г/сут.

Но при ухудшении состоянии и различных осложнений добавляют заместительную терапию.

При MODY2 сахароснижающие препараты не назначаются, так как эффект приравнивается к 0. Потребность в инсулине низкая и назначается при манифестации заболевания. Здесь хватает диеты и спорта.

При MODY3 препаратами первой линии является сульфонилмочевина (Амарил, Диабетон). С возрастом или осложнениями проявляется потребность в инсулине.

Остальные типы требуют повышенного внимания со стороны врача. В основном лечение проводится инсулином и сульфонилмочевиной. Важно правильно подобрать дозу и предотвратить осложнения.

Также пользуются популярностью йога, дыхательная гимнастика, народная медицина.

При отсутствии должной терапии возможны такие осложнения:

• снижение иммунитета,
• тяжелые формы инфекционных заболеваний,
• нервные и мышечные расстройства,
• бесплодие у женщин, импотенция у мужчин,
• аномалии развития органов,
• вовлечение в диабетический процесс глаз, почек, печени,
• развитие диабетической комы.

Дабы избежать этого, каждый родитель вынужден быть бдительным и незамедлительно обратиться к специалисту.

Рекомендации

Если клинический диагноз МОДИ диагностически доказан, то необходимо соблюсти правила:

• посещение врача-эндокринолога 1 раз/полгода,
• проверка гликированного гемоглобина 1 раз/полгода,
• общие лабораторные анализы 1 раз/год,
• проходить курс профилактики в стационаре 1 раз/год,
• внеплановые поездки в стационар при возрастании показателя глюкозы в крови в течении всего дня и\или возникновении признаков сахарного диабета.

Соблюдение этих рекомендаций поможет предотвратить развитие диабета.