Несмотря на низкую распространенность – всего около 1,5% от всех случаев диабетической болезни, дифференцировать сахарный диабет MODY необходимо как можно раньше. Ведь именно от причины возникновения «сахарного заболевания» зависит выбор и эффективность схемы его лечения.
M.O.D.Y. – диабетическая болезнь у молодых, развивающаяся по взрослому типу
Более того, особенность этой формы патологии такова, что её диагностирование помогает точно оценить риски развития этого заболевания у молодых родственников заболевшего, будущих братьев, сестёр или у его наследников.
Информация, фото и видео в этой статье помогут разобраться, что такое сахарный диабет типа МОДИ, в чём его отличия от других типов диабетической болезни, какие у диабет МОДИ симптомы, а также о рекомендациях за контролем состояния заболевших.
Что такое MODY диабет
MODY диабет – это группа наследственных аутосомно-доминантных единичных мутаций генов, которые вызывают нарушения работы поджелудочной железы и препятствуют нормальной утилизации глюкозы из крови мышечными тканями организма. У большинства заболевание проявляется в пубертатном возрасте. Есть версия, что 50% гестационного диабета являются одной из разновидностей МОДИ.
Первая разновидность этого типа патологии была впервые диагностирована в 1974 году, и только в середине 90-х, благодаря достижениям в области молекулярной генетики и возможности прохождения генетических тестов массово, стала возможной чёткая идентификация этой болезни.
Сегодня известны 13 разновидностей MODY. Каждой присуща своя локализация генного дефекта.
| Название | Дефект гена | Название | Дефект гена | Название | Дефект гена |
| MODY 1 | HNF4A | MODY 5 | TCF2, HNF1B | MODY 9 | PAX4 |
| MODY 2 | GCK | MODY 6 | NEUROD1 | MODY 10 | INS |
| MODY 3 | HNF1A | MODY 7 | KLF11 | MODY 11 | BLK |
| MODY 4 | PDX1 | MODY 8 | CEL | MODY 12 | KCNJ11 |
За аббревиатурами, обозначающим дефектный фрагмент, скрываются части гепатоцитов, инсулиновых молекул и клеточных сегментов, отвечающих за нейрогенную дифференцировку, а также транскрипцию самих клеток и продукцию ими веществ.
Последний в сегодняшнем списке, диабет MODY 13 является следствием наследственной мутации в АТФ-связывающей кассете: в области семейства С (CFTR/MRP) или в её члене 8 (ABCC8).
Статистика распространённости разновидностей диабетического типа MODY
К сведению. Учёные уверены, что это далеко не полный список дефектов, поскольку продолжающие выявляться случаи диабетической болезни у подростков, проявляющиеся «мягко» – по взрослому типу, при прохождении генетических тестов не показывают перечисленных выше дефектов, и при этом не могут быть отнесены ни к первому и ни ко второму типу патологии, а также и ни к промежуточной форме Lada.
Клинические проявления
Если сравнивать сахарный диабет МОДИ с инсулинозависимой диабетической болезнью 1-го типа или СД 2-го типа, то его течение происходит плавно и мягко, и вот почему:
Тест: на определение риска сахарного диабета 2 типа
Присоединяйтесь к нашей группе Telegram и узнавай о новых тестах первым! Перейти в Telegram
Поделиться в Facebook Поделиться в VK- в отличие от СД1, когда количество бета-клеток, вырабатывающих инсулин, необходимый для усвоения глюкозы, постоянно снижается, а значит и сокращается синтез самого инсулинового гормона, при СД МОДИ количество тех или иных клеток со «сломанными» генами постоянно,
- нелечение СД 2 неизбежно приводит к приступам гипергликемии и усилению невосприимчивости мышечными тканями инсулинового гормона, который кстати вырабатывается в начале в нормальном количестве, и лишь при длительном течении заболевания приводит к уменьшению его синтеза, СД МОДИ, в том числе и у «возрастных» пациентов, нарушает толерантность к глюкозе крайне незначительно и в большинстве случаев не вызывает изменений массы тела, сильной жажды, частого и обильного мочеиспускания.
Пока не ясно почему, но СД МОДИ диагностируют чаще у женщин, чем у мужчин
Сказать наверняка, да и то не на все 100%, какой тип заболевания – МОДИ диабет у ребенка или СД1, врач может только после прохождения генетического тестирования.
Показанием к проведению такого исследования, его цена пока весьма ощутима (30 000 руб.), являются такие МОДИ диабет симптомы:
- при манифестации болезни, и в дальнейшем, отсутствуют резкие скачки сахара в крови, и самое главное – концентрация кетоновых тел (продукты распада жиров и некоторых аминокислот) в крови значимо не повышается, и они не обнаруживаются в анализах мочи,
- обследование плазмы крови на концентрацию С-пептидов показывает результаты в пределах нормы,
- гликированный гемоглобин в сыворотке крови находится в пределах 6,5-8%, а содержание глюкозы в крови натощак не превышает 8,5 ммоль/л,
- полностью отсутствуют признаки аутоиммунного поражения, подтверждающиеся отсутствием антител к бета-клеткам поджелудочной железы,
- «медовый» месяц СД возникает не только в первые 6 месяцев после дебюта заболевания, но и позже, и неоднократно, при этом фаза декомпенсации отсутствует,
- даже маленькая доза инсулина вызывает устойчивую ремиссию, которая может длиться до 10-14 месяцев.
Тактика лечения
Несмотря на то, что диабет МОДИ у ребенка или молодого человека прогрессирует крайне медленно, работа внутренних органов и состояние систем организма всё-таки нарушается, а отсутствие лечения приведёт к тому, что патология может усугубиться и перейти в тяжёлую стадию СД1 или СД2.
Диета и ЛФК – безусловно обязательные составляющие лечения СД любого типа
Схема лечения СД МОДИ такая же, как и инструкция при СД 2 типа, но с обратной последовательностью вариабельности:
- вначале – отменяются инсулиновые инъекции и подбирается оптимальная величина сахароснижающих лекарств, ежедневных физических нагрузок, проводится мероприятия по разъяснению необходимости ограничения потребления углеводов,
- затем происходит постепенная отмена сахароснижающих препаратов и дополнительная коррекция физических нагрузок,
- возможен вариант, что для контроля за глюкозой в сыворотке крови достаточно будет только правильно подобранного режима и вида физических нагрузок, но с обязательным понижением сахара препаратами после «праздничного злоупотребления» сладостями.
На заметку. Исключение составляет MODY 4 и 5. Их схема лечения одинакова с ведением пациентов с СД первого типа. При всех остальных разновидностях СД МОДИ подколка инсулином возобновляется только если попытки контролировать сахар в крови с помощью комбинации – сахароснижающие препараты + диета + ЛФК, не принесли должного результата.
Особенности разновидностей СД МОДИ
Приведём краткий обзор разновидностей MODY с указанием на конкретный способ контроля глюкозы в крови, помимо само собой разумеющейся низкоуглеводной диеты и специфических ЛФК-нагрузок.
В таблице используется аббревиатура ССП – сахароснижающие препараты.
| Номер МОДИ | Особенности | Чем лечить |
| 1 | Может возникнуть или сразу после рождения, или позже, у людей, родившихся с массой тела больше 4 кг. | ССП. |
| 2 | Протекает бессимптомно, осложнения отсутствуют. Диагностируется случайно или при проявлении гестационного диабета, во время которого рекомендуют подкалывать инсулин. | ЛФК. |
| 3 | Проявляется в 20-30 лет. Показан ежедневный контроль гликемии. Течение может усугубляться, привести к развитию сосудистых осложнений и диабетической нефропатии. | ССП, инсулин. |
| 4 | Недоразвитость поджелудочной железы может появиться сразу же, как перманентный СД новорожденных. | Инсулин. |
| 5 | При рождении масса тела меньше 2,7 кг. Возможные осложнения – нефропатия, недоразвитость поджелудочной железы, аномалии развития яичников и яичек. | Инсулин. |
| 6 | Может проявиться и в детском возрасте, но в основном дебютирует после 25 лет. При неонатальной манифестации в дальнейшем могут возникнуть осложнения со зрением и слухом. | ССП, инсулин. |
| 7 | Встречается крайне редко. Симптомы схожи с СД 2 типа. | ССП. |
| 8 | Манифестирует в 25-30 лет из-за прогрессирующей атрофии и фиброза поджелудочной железы. | ССП, инсулин. |
| 9 | В отличие от других видов сопровождается кетоацидозом. Требует соблюдения жёсткой безуглеводной диеты. | ССП, инсулин. |
| 10 | В основном проявляется сразу же после рождения. Практически не возникает в детском или подростковом возрасте, а также у взрослых. | ССП, инсулин. |
| 11 | Может сопровождаться ожирением. | Диета, ССП. |
| 12 | Проявляется сразу же после рождения. | ССП. |
| 13 | Дебютирует с 13 до 60 лет. Требует тщательного и адекватного лечения, поскольку может привести ко всем возможным отдалённым последствиям диабетической болезни. | ССП, инсулин. |
И в заключение статьи, хотим дать совет родителям, дети которых болеют диабетической болезнью. Не наказывайте их строго, когда становятся известными случаи несоблюдения пищевых ограничений, и не заставляйте заниматься физкультурой через силу.
Вместе с лечащим врачом находите те слова поддержки и убеждения, которые будут дополнительно мотивировать к соблюдению диеты. Ну а методист ЛФК должен постараться учесть предпочтения ребёнка, и максимально разнообразить виды ежедневных нагрузок, сделав занятия не только полезными, но и интересными.